Em bé bệnh hiếm Wiskott đầu tiên được ghép tủy

Hà NộiBé trai 2 tuổi mắc bệnh Wiskott-Aldrich, tiên lượng không sống quá 5 năm, được bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương ghép tủy từ chị của bé.

Bé là con út trong gia đình ở Quảng Ninh, có 3 anh chị em. Sáu năm trước, cha mẹ của em đã trải qua cảm giác đau đớn một lần mất con khi bé mới 7 tháng tuổi. Khi đó, cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được rõ nguyên nhân. 

Năm 2018, bé trai chào đời, chỉ một ngày sau sinh bé xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng. 

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh khám, chuyển bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị ở khoa Sơ sinh một tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của bé vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về. 

Tháng 9/2019, khi tái khám lần 2, qua các xét nghiệm, bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của bệnh nhi thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ bé có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc bệnh Wiskott-Aldrich, căn bệnh chỉ gặp ở 1-9 ca trong một triệu trẻ.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thường không sống quá 5 năm. Trẻ tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính. Cách duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.


Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé trai, chia sẻ các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp đã theo dõi, điều trị liên tục cho bé từ khi được chẩn đoán chính xác bệnh, tư vấn cho gia đình hướng điều trị bằng ghép tủy. 

May mắn, xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ phát hiện chị gái bé có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé. 

Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, bé phải trải qua một tuần điều trị hóa chất để diệt tủy. 

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kỹ càng và sự phối hợp nhịp nhàng của cả ê kip thực hiện, bệnh nhân không gặp các tai biến nặng sau ghép. Các biến chứng sau ghép như sốt giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ… đều được phát hiện sớm và kiểm soát tốt.

Ngày thứ 21 sau ca ghép, tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường. 

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp mừng vui khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể bé đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình. 

Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiskott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. 

Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiskott-Aldrich. 

Theo tiến sĩ Lê Quỳnh Chi, Trưởng khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, bệnh viện đang điều trị 11 cháu mắc bệnh Wiskott, trong đó nhỏ tuổi nhất mới 5 tháng, lớn nhất 7 tuổi. 

Phần lớn bệnh nhi có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt…. và đều có chỉ định ghép tủy.  

Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Để ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. 

Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn, bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. Một ca ghép tủy với chi phí hằng trăm triệu đồng, có thể lên đến một hai tỷ đồng là quá sức với nhiều gia đình có con bị bệnh suy giảm miễn dịch phải đeo đuổi điều trị trong thời gian dài. 

“Mong muốn của người bệnh cũng là ước mong của các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch là các quỹ Bảo hiểm y tế cùng với các tổ chức xã hội nghiên cứu các chính sách hỗ trợ về y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm giảm bớt gánh nặng điều trị”, bác sĩ Chi chia sẻ.

Theo phó giáo sư, tiến sĩ Lê Thị Minh Hương, chuyên gia về Miễn dịch- dị ứng, Wiskott-Aldrich là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền có nguy cơ gây tử vong. Bệnh thường biểu hiện rất sớm trong vòng 1-2 tháng đầu tiên sau sinh.  Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. 

Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể. 

Do đó, trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, và về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch. 

Lê Nga

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *